A doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de fosforilase hepática, ou doença de armazenamento de glicogénio tipo de 6b (doença de Hers, GSD 6b) é uma forma benigna e rara da doença de armazenamento de glicogénio.
O que causa a doença de Hers?
GLICOGENOSE TIPO VI Também chamada doença de Hers, é causada pela deficiência da enzima fosforilase hepática. Clínica e laboratório: hepatomegalia, leve retardo de crescimento, boa tolerância ao jejum, elevação de triglicérides, colesterol e ácido úrico.
Quantos tipos de Glicogenoses existem?
As glicogenoses são classificadas em doze tipos diferentes, nomeadas de acordo com o defeito enzimático específico de cada uma e os órgãos afetados.
Quais as doenças que estão relacionadas ao metabolismo do glicogênio?
Doenças do armazenamento do glicogênio e distúrbios da gliconeogêneseDoença (número OMIM)Proteínas ou enzimas deficitáriasDAG V (doença de McArdle; 232600*)Fosforilase muscularDAG VI (doença de Hers; 232700*)Fosforilase hepáticaDAG VII (doença de Tarui; 232800*)FosfofructocinaseGSD VIII/IX†
O que é degeneração Glicogenica?
Degeneração Glicogênica: Acúmulo anormal de glicogênio nas células, decorrente de distúrbios metabólicos.
Como ocorre a degeneração Hidropica?
– É uma alteração reversível não-letal. – O acúmulo intracelular de água ocorre pela incapacidade da célula de manter o equilíbrio iônico e a homeostasia de fluidos, em função de falha nas bombas dependentes de energia das membranas celulares.
Como ocorre a degradação do glicogênio?
A glicogenólise é a via que causa a degradação do glicogênio a fim de atender as necessidades metabólicas do organismo. O glicogênio é degradado por duas enzimas: a glicogênio-fosforilase e a enzima desramificadora. A primeira enzima quebra os resíduos glicosil, liberando glicose-1-fosfato.
O que é doença de Andersen?
A deficiência da enzima ramificadora de glicogénio (GBE) (doença de Andersen ou amilopectinose), ou doença de armazenamento de glicogénio tipo 4 (GSD4), é uma forma rara e grave da doença de armazenamento de glicogénio, representando aproximadamente 3% de todas as doenças de armazenamento de glicogénio (veja estes …
Como foi detectado a doença de von gierke?
O diagnóstico é alcançado através de exames laboratoriais, que evidenciam hipoglicemia após 3 a 4 horas de jejum, elevação do ácido láctico, bem como colesterol, ácidos graxos, triglicerídeos, fosfolípides e ácido úrico. Testes genéticos também podem ser feitos para confirmação do diagnóstico.
Quando foi diagnosticado o primeiro relato da doença de von gierke?
Realizou a primeira biópsia aos 6 meses de idade, ainda com resultado inconclusivo, entretanto, com sinais de esteatose hepática e discreta fibrose. O diagnóstico foi praticamente confirmado aos 3 anos com nova biópsia resultando em hepatopatia crônica em cirrotização, por provável doença do acúmulo de glicogênio.
Quais doenças estão relacionadas ao metabolismo do?
Alguns tipos de doenças de armazenamento do glicogênioNome*Órgãos, tecidos ou células afetadasTipo IbFígado e glóbulos brancosDAG II (doença de Pompe)Todos os órgãosDAG III (doença de Cori, doença de Forbes)Fígado, músculo e coraçãoDAG IV (doença de Andersen)Fígado, músculo e a maioria dos tecidos
Onde ocorre o metabolismo do glicogênio?
A síntese do glicogênio, ou glicogênese, acontece mediante a ação da regulação da insulina. Depois de comermos, a taxa de glicose no nosso sangue aumenta. Na sequência, o pâncreas libera insulina, ativando o glicogênio sintetase. Essa é uma enzima que permite que a glicose excedente seja transformada em glicogênio.
Como ocorre a degeneração Glicogênica?
Acúmulo anormal de glicogênio nas células, decorrente de distúrbios metabólicos. Nos hepatócitos, ocorre por hiperglicemia, doença metabólica induzida por fármacos (ex: corticosteróides); deficiência enzimática relacionada a doenças de armazenamento de glicogênio, ou por tumores hepatocelulares.
Quais são os tipos de degeneração?
1. DEGENERAÇÕES
– Degeneração Hidrópica.
– Degeneração Hialina.
– Degeneração Gordurosa.
– Degeneração Cálcica.
Como ocorre a degeneração gordurosa?
A degeneração gordurosa, também conhecida pelas designações de metamorfose gordurosa, esteatose, lipidose, e infiltração gordurosa (COELHO, 2002), é uma doença provocada pelo desequilíbrio entre a captação hepática dos ácidos graxos e sua utilização (AROEIRA, 1998, JONES; HUNT e KING, 2000).
Que tipo de degeneração celular é a mais comum resposta às agressões?
EDEMA CELULAR /TUMEFAÇÃO ➢ Resposta mais comum as agressões celulares.
Quais as etapas da síntese do glicogênio?
Após uma refeição rica em carboidratos e com a elevação da concentração da glicose sanguínea ocorre a liberação de insulina pelo pâncreas. … Uma vez ativa, a hexoquinase fosforila a glicose, formando glicose 6-fosfato, o que estimula a glicólise (nas células musculares) e fornece o material para a síntese do glicogênio.
Onde ocorre o processo de glicogenólise?
GLICOGENÓLISE E GLICOGÊNESE. Processo bioquímico que transforma a glicose em glicogênio. Ocorre virtualmente em todos os tecidos animais, mas é proeminente no fígado e músculos.
Como ocorre a glicogenose?
A glicogenose tipo I é uma doença hereditária causada por falta da enzima do fígado que transforma o glicogênio em glicose. Sem essa enzima, em situações de jejum, não conseguimos manter o açúcar do sangue normal e ocorre a hipoglicemia.
Qual a função da enzima Ramificadora?
A enzima ramificadora (amilo(1,4 –>1,6)-transglicosilase) transfere segmentos terminais de glicogénio de cerca de 7 resíduos de glucose para o grupo OH no carbono 6 de um resíduo de glucose (que pode estar na mesma ou noutra cadeia). As ramificações devem estar a pelo menos 4 resíduos de distância uma da outra.