São eles:
– Baixa massa muscular.
– Atraso no desenvolvimento do sistema motor e linguagem, bem como déficit cognitivo e problemas e aprendizagem.
– Dificuldades de conduta e emocionais.
– Insuficiência renal.
– Anomalias no sistema reprodutor.
– Baixo índice de fertilidade.
O que caracteriza a síndrome de Klinefelter?
A síndrome de Klinefelter é a presença de dois ou mais cromossomos X mais um Y, resultando em fenótipo masculino. O diagnóstico baseia-se em achados clínicos e é confirmado por análise citogenética.
O que são as síndromes de Turner e Klinefelter?
A síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da síndrome de Klinefelter afeta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são monossomicos, ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X.
Como é causada a síndrome de Klinefelter?
A síndrome de Klinefelter é uma doença causada por uma alteração cromossômica que afeta indivíduos do sexo masculino. Homens com esse quadro apresentam um cromossomo X excedente — lembrando que os cromossomos sexuais determinam se o indivíduo será do sexo masculino ou feminino: homens têm cromossomos XY e mulheres XX.
Qual é a consequência da síndrome de Klinefelter?
As complicações decorrentes da síndrome de Klinefelter podem incluir: Puberdade atrasada ou incompleta. Características físicas visíveis, como pouco pelo na face e no corpo, braços e pernas mais longos, pouco desenvolvimento muscular e ginecomastia. Deficiências, déficit de atenção ou problemas de desenvolvimento …
O que é Síndrome de Patau e suas principais características?
A síndrome de Patau é uma doença genética rara caracterizada pela triplicação do cromossomo 13, o que interfere diretamente no desenvolvimento fetal, resultando em malformações no sistema nervoso, defeitos cardíacos e fenda no lábio e no céu da boca do bebê.
Como detectar síndrome de Klinefelter?
A única maneira de confirmar a presença de um cromossoma de X adicional e o diagnóstico da síndrome de Klinefelter é conduzir um teste do karyotype para analisar os cromossomas de sexo. Para este teste, uma amostra pequena do sangue ou da pele é tomada e enviada a um laboratório para a investigação.
Como é classificada a síndrome de Turner?
A síndrome de Turner é uma monossomia caracterizada pela presença de apenas um cromossomo sexual X, sendo o portador, portanto, do sexo feminino. Descrita em 1938 por Henry Turner, a Síndrome de Turner é uma anomalia genética que está associada à monossomia.
Qual a fórmula Cariotípica da síndrome de Turner?
A fórmula cariotípica da síndrome de Turner é 45, X0, pois se trata de uma monossomia, isto é, ocorre apenas um cromossomo X.
Como diagnosticar a síndrome de Klinefelter?
A única maneira de confirmar a presença de um cromossoma de X adicional e o diagnóstico da síndrome de Klinefelter é conduzir um teste do karyotype para analisar os cromossomas de sexo. Para este teste, uma amostra pequena do sangue ou da pele é tomada e enviada a um laboratório para a investigação.
Em qual cromossomo ocorre a síndrome de Klinefelter?
Desde então, a literatura só chama esta condição de síndrome de Klinefelter (SK). A SK é causada por uma variação cromossômica envolvendo o cromossomo sexual. Este cromossomo sexual extra (X) causa uma mudança característica nos meninos.
Quem tem síndrome de Klinefelter pode ter filhos?
Inclusive, muitos só vão descobrir que possuem o problema quando se deparam com a dificuldade de ter um filho. Isso acontece porque, embora possua função sexual normal, o homem com a síndrome não produz espermatozoides, devido à atrofia dos canais seminais. Portanto, apresentam problemas de fertilidade.
O que é síndrome do lindo super vencedor?
A Síndrome de Klinefelter é uma aneuploidia, ou anomalia, na qual há um acréscimo de um cromossomo sexual no DNA de indivíduos do sexo masculino, resultando no cariótipo 47 XXY.
O que é síndrome de Patau fotos?
A síndrome de Patau é uma doença genética rara caracterizada pela triplicação do cromossomo 13, o que interfere diretamente no desenvolvimento fetal, resultando em malformações no sistema nervoso, defeitos cardíacos e fenda no lábio e no céu da boca do bebê.
Quanto tempo vive uma pessoa com síndrome de Patau?
Aproximadamente 45% dos afetados falecem após 1 mês de vida; 70%, aos 6 meses e somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos. A maior sobrevida relatada na literatura foi a de 10 anos de idade.
Quantas pessoas tem síndrome de Klinefelter?
A síndrome de Klinefelter pode ocorrer em um a cada 5 nascimentos de indivíduos do sexo masculino.
Quais são as características da Síndrome de Turner?
(Síndrome de Turner; monossomia do X; Síndrome XO) A síndrome de Turner é causada pela deleção parcial ou integral de um dos dois cromossomos X. Meninas com essa síndrome são normalmente baixas e têm pele frouxa na parte de trás do pescoço, além de dificuldades de aprendizagem e uma incapacidade entrar na puberdade.
Qual cromossomo é afetado na síndrome de Turner?
A síndrome de Turner atinge uma a cada 2.500 meninas nascidas no mundo. É uma doença rara causada por alterações nos cromossomos sexuais femininos. No par XX, somente um cromossomo é normal. Pode haver uma série de anormalidades no outro cromossomo X, desde a falta completa até a ausência parcial dele.
Quais as características clínicas e os riscos pertinentes a síndrome de Turner?
Manifestações clínicas. A síndrome de Turner se caracteriza por amenorréia primária, infantilismo sexual, baixa estatura, múltiplas anormalidades congênitas e gônadas com estrias bilaterais, nas mulheres fenotípicas, portadoras de qualquer dos vários defeitos do cromossoma X.
Onde ocorre a síndrome de Klinefelter?
A síndrome Klinefelter é uma alteração genética rara que afeta apenas os meninos e que surge devido à presença de um cromossomo X extra no par sexual.