A adrenoleucodistrofia, também conhecida por ADL, é uma doença genética rara incluída no grupo das leucodistrofias, e que afeta o cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras, e que afeta fundamentalmente homens.
Porque apenas a mãe e a transmissora da doença ALD?
A adrenoleucodistrofia é uma doença dismielinizante ligada ao cromossomo X, por isso é passada de mãe para filho. Essa doença se tornou famosa após ser representada no filme O Óleo de Lorenzo.
Como a doença adrenoleucodistrofia afeta o tecido neural?
Como ocorre A consequência desse acúmulo é a destruição da bainha de mielina, o revestimento dos axônios das células nervosas, afetando, assim, a transmissão de impulsos nervosos. O gene defeituoso que ocasiona a doença está localizado no lócus Xq-28 do cromossomo X.
O que é a doença leucodistrofia?
A leucodistrofia metacromática é um tipo de distúrbio de depósito lisossômico denominado esfingolipidose. Ela é causada por acúmulo de gorduras (lipídios) no cérebro, medula espinhal, rins e baço. A doença resulta em morte precoce.
Qual o efeito da ALD sobre os neurônios?
A adrenoleucodistrofia é uma doença que faz parte do grupo das leucodistrofias, que são caracterizadas pela deterioração da bainha de mielina dos neurônios, comprometendo, assim, a transmissão do impulso nervoso.
O que é a síndrome de Zellweger?
A síndroma de Zellweger, ou síndroma cérebro-hepato-renal, é a forma mais grave das doenças peroxissomais. Clinicamente caracteriza-se pela associação de dismorfia craniofacial e alterações neurológicas, associado ao envolvimento de outros órgãos.
Por que a destruição da bainha de mielina leva uma alteração na transmissão do impulso nervoso?
De forma semelhante ao isolamento de um cabo elétrico, a bainha de mielina permite a condução dos sinais nervosos (impulsos elétricos) ao longo da fibra nervosa com velocidade e precisão. Quando a bainha de mielina está danificada, os nervos não conduzem os impulsos de forma adequada.
Como era o nome da doença do filme Óleo de Lorenzo?
Baseado em uma história real, o filme mostra a angústia da família Odone, quando o filho Lorenzo, de apenas seis anos é diagnosticado com adrenoleucodistrofia (ALD), uma doença degenerativa extremamente rara e incurável, em que ocorre o desgaste da mielina (presente no neurônio), provocado pelo acúmulo de gorduras …
O que causa a leucodistrofia Metacromatica?
Leucodistrofia metacromática (LDM) é uma doença neurológica desmielinizante causada por um erro inato do metabolismo, resultando em deficiência da enzima arilsulfatase A. Os primeiros sinais da doença se iniciam com perda dos marcos do desenvolvimento e regressão motora.
Quais são os tipos de leucodistrofia?
leucodistrofia metacromática : texto, neuroimagem, neuropatologia. leucodistrofia de células globóides ou doença de Krabbe : texto, neuropatologia. leucodistrofia de Pelizaeus-Merzbacher : texto, neuropatologia. leucodistrofias sudanófilas ou ortocromáticas : texto, neuropatologia.