É uma doença rara causada por alterações nos cromossomos sexuais femininos. No par XX, somente um cromossomo é normal. Pode haver uma série de anormalidades no outro cromossomo X, desde a falta completa até a ausência parcial dele.
Quais as características de uma pessoa com síndrome de Turner?
A falta de um dos cromossomos leva ao surgimento de características típicas da síndrome de Turner, como baixa estatura, excesso de pele no pescoço e tórax alargado, por exemplo.
Qual o Cariotipo da síndrome de Turner?
Síndrome de Turner Sendo seu cariótipo representado por 45,X. A ST ocorre em apenas 1 mulhere entre 3.000 nascimentos, devido ao grande número de abortos que chega ao índice de 90-97,5%). O surgimento da sindrome pode surgir quando esta ausente o cromossomo x paterno no espermatozóide.
Como surge a síndrome de Turner?
A síndrome de Turner é causada por um cromossomo sexual ausente ou incompleto. A grande maioria dos casos é esporádica e são casos únicos na família.
Quanto tempo vive um portador de Síndrome de Turner?
A expectativa de vida de uma mulher com Síndrome de Turner é, naturalmente, menor do que aquelas que não apresentam a condição. Hoje, estima-se que essa redução gire em torno de 10 a 13 anos a menos do que as mulheres saudáveis da mesma idade.
Como é uma criança com Síndrome de Turner?
Muitas pacientes com Síndrome de Turner são pequenas e encorpadas e têm um peito em forma achatada e quadrada. Recém-nascidos podem ter linfedema congênito das mãos e dos pés e duas ou mais das seguintes características dismórficas: pescoço alado, displasia das unhas, palato ogival, quarto metacarpo curto.
Qual a incidência da síndrome de Turner?
Síndrome de Turner é a anormalidade dos cromossomos sexuais mais comum nas mulheres, ocorrendo em 1 a cada 1.500-2.500 crianças do sexo feminino nascidas-vivas1.
Quanto tempo vive uma pessoa com síndrome de Turner?
A expectativa de vida de uma mulher com Síndrome de Turner é, naturalmente, menor do que aquelas que não apresentam a condição. Hoje, estima-se que essa redução gire em torno de 10 a 13 anos a menos do que as mulheres saudáveis da mesma idade.
Quem foi o descobridor da Síndrome de Turner?
A síndrome de Turner (ST) foi descrita em 1938 pelo médico norte-americano Henry Turner. É caracterizada por alterações no cromossomo sexual que ocorre em indivíduos com fenótipo feminino.
Qual é a consequência da síndrome de Turner?
A doença é responsável por uma variedade muito grande de problemas médicos e, principalmente, de desenvolvimento do organismo, como estatura baixa, infertilidade, incapacidade de dar início à puberdade, problemas cardíacos, problemas de aprendizagem e até mesmo de convívio e adaptação social.
Quais os Fenotipos de pessoas com a síndrome de Turner?
As pacientes com a síndrome de Turner podem apresentar pescoço alado (robusto), tem baixa estatura para a idade (não passa de 1,50m), tórax largo com mamilos muito separados ou até sem mamilos, sem maturação sexual (sem menstruação), metacarpo curto, unhas pequenas e estreitas, alinhamento dos cabelos na nuca é baixo, …
Como é classificada a síndrome de Turner?
A síndrome de Turner é uma monossomia caracterizada pela presença de apenas um cromossomo sexual X, sendo o portador, portanto, do sexo feminino. Descrita em 1938 por Henry Turner, a Síndrome de Turner é uma anomalia genética que está associada à monossomia.
Quando foi descoberto a síndrome de Turner?
Geralmente as pessoas com síndrome de Turner apresentam uma esperança de vida menor, devido em grande parte à diabetes e doenças cardíacas associadas. A doença foi descrita pela primeira vez pelo endocrinologista Henry Turner em 1938. Em 1964 foi estabelecido que tinha origem numa anomalia genética.
Quem tem síndrome de Turner pode ter filhos?
Mulheres com síndrome de Turner conseguem engravidar, mas as que desejam devem tentar o quanto antes. Existem exames pra tentar prever a reserva dos ovários.