A síndrome de Crouzon, doença genética causada por uma mutação no gene responsável pela codificação dos receptores do fator de crescimento fibroblástico tipo 2 (FGFR-2), foi descrita primeiramente em 1912 por Octave Crouzon, que caracterizou a tríade de deformidade craniana, alterações faciais e exoftalmia.
Como diagnosticar síndrome de Crouzon?
Principais sintomas
– Deformidades no crânio, a cabeça passa a adotar um aspecto de torre e a nuca fica mais achatada;
– Alterações faciais como olhos protuberantes e mais afastados que o normal, nariz alargado, estrabismo, ceratoconjuntivite, diferença no tamanho das pupilas;
– Movimentos rápidos e repetitivos dos olhos;
O que é a síndrome de Cornélia de Lange?
O síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) é uma doença multissistémica com expressão variável marcada por uma face dismórfica característica, défice intelectual de grau variável, atraso de crescimento grave com início antes do nascimento (segundo semestre), anomalias das mãos e dos pés (oligodactilia, ou por vezes um …
O que é uma testa proeminente?
Protuberância frontal é uma condição em que a pessoa tem a testa proeminente, ou seja, quando a pessoa está de perfil, a testa dela avança mais do que o resto do rosto. Em geral, esse sintoma aparece na infância ou é uma condição congênita.
O que é alta estatura?
Alta estatura é definida como altura acima de dois desvios- padrão da média para sexo e idade(1). Ela pode ser tanto uma expressão normal de fatores genéticos e familiares, como pode ter uma causa patológica.
Como chamar pessoas com síndrome de Down?
PORTADOR: Atualmente o termo correto usado é pessoa com deficiência, presente inclusive na Convenção sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência que no Brasil tem peso constitucional.
Quais os direitos específicos de pessoas com síndrome de Down?
9 direitos dos portadores de Síndrome de Down
– Pessoas com Síndrome de Down podem receber o Benefício de Prestação Continuada (BPC)
– Isenção no Imposto de Renda.
– Uso do passe Passe Livre em transporte interestadual.
– Síndrome de Down também dá direito à vaga especial no estacionamento.
O que é Síndrome de Crouzon fotos?
A síndrome de Crouzon, também conhecida por disostose crânio-facial, é uma doença rara onde há um fechamento prematuro das suturas do crânio, o que leva a diversas deformidades cranianas e faciais.
O que é a Síndrome de Smith magenis?
A Síndrome Smith-Magenis (SSM) é uma afec-ção genética caracterizada por múltiplas anomalias congênitas e alterações comportamentais, associadas à deleção da região cromossômica 17p11.2 ou mutações do ponto gene RAI11-9.
Porque meu bebê fica balançando a cabeça?
Em bebés e em crianças pequenas é bastante comum baloiçar a cabeça ou fazer outros movimentos rítmicos. Pensa-se que estes movimentos repetitivos são calmantes ou tranquilizadores para muitas crianças, tal como o chuchar no polegar é para outras.
É normal ter uma rachadura na testa?
O crânio das pessoas é normalmente irregular, isso acontece, pois quando nascemos, ele é formado por várias placas de osso que são separadas pelas moleiras. Com o passar do tempo elas vao se fundindo e, por isso, o resultado final são algumas irregularidades.
Como tratar alta estatura?
“No caso de alta estatura constitucional, o tratamento para frear o ritmo de crescimento e reduzir a estatura final geralmente é indicado quando a previsão de estatura na vida adulta for maior que 183 cm para as mulheres e maior que 198 cm para os homens.
O que faz uma pessoa crescer muito?
A altura de cada pessoa depende de vários fatores, como genética, sono, alimentação, atividade física, gênero e fase da vida. Os homens costumam ser até 13 cm mais altos que as mulheres, e à medida que o indivíduo envelhece vai “encolhendo” por um encurtamento dos ossos e músculos.
Quem tem síndrome de Down é deficiente?
Trata-se de uma deficiência caracterizada pelo funcionamento intelectual inferior à média, que se manifesta antes dos 18 anos. Além do déficit cognitivo e da dificuldade de comunicação, a pessoa com Síndrome de Down apresenta redução do tônus muscular, cientificamente chamada de hipotonia.
Como se aposentar com síndrome de Down?
Segundo esta Lei os portadores de síndrome de down não podem exigir a aposentadoria por invalidez, pois já é portador da deficiência, ou seja, não tornou-se incapaz de trabalhar, por este motivo a lei veda a concessão deste benefício.