Explicamos o que é uma mutação e os níveis em que esta variação genética pode ocorrer. Além disso, tipos de mutação e exemplos.
O que é uma mutação?
Em genética, uma mutação é chamada de variação espontânea e aleatória na sequência de genes que compõem o DNA de um ser vivo. Esta variação introduz alterações físicas, fisiológicas ou outras específicas no indivíduo, que podem ou não ser herdadas aos seus descendentes.
As mutações pode se traduzir em mudanças positivas ou negativas no desempenho vital dos organismos, e nesse sentido podem impulsionar a adaptação e a evolução (podem até criar novas espécies), ou podem tornar-se doenças genéticas ou defeitos hereditários. Apesar deste último risco, as mutações são fundamentais para sustentar a elevada variabilidade genética e permitir a continuação da vida.
Esses tipos de mudanças ocorrem por dois motivos essenciais:
- De forma espontânea e natural, produto de erros na replicação do genoma durante as fases de divisão celular.
- Externamente, pela ação de mutagênicos de diversos tipos no organismo, como radiações ionizantes, certas substâncias químicas e ação de alguns patógenos virais, entre outros.
A maioria das mutações que os seres vivos experimentam são recessivas, ou seja, eles não se manifestam no indivíduo em quem se originammas permanecem inativos e despercebidos, podendo ser transmitidos aos descendentes se (pelo menos para os seres vivos multicelulares) a alteração ocorrer no conteúdo das células sexuais (gametas).
Uma mutação pode ocorrer em três níveis:
- Molecular (gênico ou específico). Ocorre na sequência do DNA, ou seja, nas próprias bases de nucleotídeos, devido a alguma alteração nos elementos fundamentais que as compõem.
- Cromossômico. Um segmento cromossômico é alterado (ou seja, muito mais alterado que um gene) e uma grande quantidade de informações pode ser perdida, duplicada ou movida.
- Genômico. Afeta um conjunto específico de cromossomos: provoca excessos ou faltas de cromossomos, e isso varia substancialmente todo o genoma do organismo.
Pode te ajudar: Adaptação dos seres vivos
Tipos de mutação
Dependendo das consequências que têm para o organismo e seus descendentes, existem diferentes tipos de mutações:
- Mutações morfológicas. Têm a ver com a forma ou aparência do corpo, uma vez concluídas as etapas de desenvolvimento: coloração, forma, estrutura, etc. Podem produzir mutações que favorecem a adaptação ao ambiente, como as mariposas com uma cor mais condizente com o ambiente (e, portanto, mais propícias à camuflagem e à sobrevivência), ou podem produzir malformações ou doenças, como a neurofibromatose humana.
- Mutações letais e deletérias. Elas interrompem processos-chave na manutenção do organismo e, portanto, podem causar a morte (mutações letais) ou podem gerar impedimento no crescimento e na reprodução (mutações deletérias).
- Mutações condicionais. Eles condicionam o desempenho do indivíduo em sua comunidade biológica, o que pode causar condições permissivas (o produto gênico mutado ainda é funcional) ou condições restritivas (o produto gênico mutado perde sua viabilidade).
- Mutações bioquímicas ou nutricionais. Afetam a produção de determinado composto bioquímico necessário ao cumprimento de funções específicas, como enzimas, metabólitos ou outros elementos necessários, sobretudo, ao metabolismo celular.
- Mutações de perda de função. Eles impedem o correto funcionamento de um gene, o que faz com que o organismo que o possui perca alguma função específica. É o caso da depressão unipolar em humanos, causada por uma mutação do gene hTPH2, que provoca perda na absorção de 80% da serotonina.
- Mutações de ganho de função. Uma alteração no DNA agrega funções ao gene modificado e, portanto, ao organismo que o apresenta. É assim que funciona a resistência aos antibióticos de algumas bactérias infecciosas, e é um caso típico de evolução. São mutações raras.
Exemplos de mutação
Alguns exemplos de mutações em humanos são:
- Polidactilia. É uma alteração genética que ocorre durante o desenvolvimento do feto e que provoca o aparecimento de um ou mais dedos extras nas mãos ou nos pés. Esses dedos geralmente são disfuncionais e muitas vezes precisam ser removidos.
- Síndrome de Marfan. É causada por defeitos em um gene chamado fibrilina-1, que tem a ver com a informação genética que determina a formação do tecido conjuntivo. Aqueles que sofrem desta síndrome têm uma constituição extremamente magra, com membros anormalmente longos, o que exerce uma pressão anormal nas aortas, o que pode levar a um ataque cardíaco.
- Resistência ao VIH. Houve casos muito raros de pessoas resistentes à infecção pelo Vírus da Imunodeficiência Humana (vírus que causa a AIDS). Isto porque uma mutação no gene CCR5, que o retrovírus reconhece como uma “porta” para a célula humana, torna certas pessoas “invisíveis” à infecção e impede que sejam facilmente infectadas.
Veja também: Genótipo
Referências
- “Compreendendo a Evolução” na Universidade de Berkeley.
- «Tipos de mutações» no Guia Metabólico.
- “Mutação” na Wikipedia, A Enciclopédia Livre.