Genes

Explicamos o que são os genes, como funcionam, como é sua estrutura e como são classificados. Manipulação genética e mutações.

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Um gene é um fragmento de DNA que codifica um produto funcional específico.

O que são genes?

Em biologia, os genes são conhecidos como a menor unidade de informação genética contida no DNA de um ser vivo. Todos os genes juntos formam o genoma, ou seja, a informação genética da espécie.

Cada gene é uma unidade molecular que codifica um produto funcional específico, como uma proteína. Ao mesmo tempo, é responsável por transmitir essas informações aos descendentes do organismo, ou seja, é responsável pela herança.

Os genes Eles são encontrados dentro dos cromossomos (que por sua vez criam vida no núcleo de nossas células). Cada gene ocupa uma posição específica, chamada localao longo da gigantesca cadeia sequencial que compõe o DNA.

Visto de outra forma, um gene nada mais é do que um pequeno segmento de DNA, que se encontra dentro do cromossomo sempre localizado no mesmo lugar, já que geralmente ocorrem em pares combinados (conhecidos como alelos). Isso significa que para cada gene específico existe outro alelouma cópia.

Este último é muito importante na herança, pois alguns traços físicos ou fisiológicos podem ser dominantes (tendem a se manifestar) ou recessivos (tendem a não se manifestar). Os primeiros são tão poderosos que um gene de ambos os alelos é suficiente para se manifestar, enquanto os últimos exigem que os dois alelos sejam idênticos para se manifestarem.

Porém, a informação genética recessiva pode ser herdada, uma vez que uma pessoa que não manifesta um gene específico ainda pode transmiti-la aos seus descendentes. É o que acontece quando alguém de olhos escuros tem um filho de olhos claros, geralmente como um dos avós.

Como será visto, a informação contida nos genes pode determinar muitas das nossas características físicas, como altura, cor do cabelo, etc. Mas também pode causar doenças ou defeitos congênitos, como trissomia do 21 ou síndrome de Down.

Pode ajudá-lo: Teoria cromossômica da herança

História dos genes

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Mendel deduziu a existência de genes a partir de seus experimentos com plantas.

O pai do conceito de herança foi o naturalista e monge austro-húngaro Gregor Johann Mendel. (1822-1884), que determinou em seus estudos que existia um conjunto de características específicas que eram herdáveis ​​de uma geração para outra.

Seu surgimento dependia do que ele chamou de “fatores” e que hoje conhecemos como genes. Mendel presumiu que esses fatores estavam dispostos linearmente nos cromossomos das células, o que ainda não havia sido estudado em profundidade.

Porém, Em 1950, foi descoberta a forma e a estrutura do DNA, em sua famosa dupla hélice.. Assim, prevaleceu a ideia de que esses fatores, agora chamados de “genes”, nada mais eram do que um fragmento codificador da sequência de DNA, cujo resultado foi a síntese de um polipeptídeo específico, ou seja, um fragmento de uma proteína.

Com esta descoberta nasce a genética e são dados os primeiros passos para o conhecimento e manipulação do código genético.

Como funcionam os genes?

Os genes funcionam como um modelo ou um padrão (de acordo com o código genético), que determina o tipo de moléculas e o local para onde devem ir, para compor uma macromolécula dotada de funções específicas dentro do organismo.

Visto desta forma, os genes Eles fazem parte dos mecanismos de produção da própria vida. É um processo complexo e auto-regulado, uma vez que vários segmentos do próprio DNA funcionam como sinais para iniciar, terminar, aumentar ou silenciar a transcrição do conteúdo genético.

Tipos de genes

Os genes são diferenciados de acordo com seu papel específico na síntese protéica, como segue:

  • Genes estruturais. Aquelas que contêm a informação codificante, ou seja, aquela que corresponde ao conjunto de aminoácidos para formar uma proteína específica.
  • Genes reguladores. Genes que carecem de informação de codificação, mas em vez disso cumprem funções reguladoras e ordenadoras, determinando assim o local de início e fim da transcrição genética, ou desempenham funções específicas durante a mitose e a meiose, ou que denotam o local onde as enzimas ou outras proteínas devem se combinar durante a síntese .

Estrutura de um gene

Os genes são, do ponto de vista molecular, pouco mais do que uma sequência de nucleotídeos que constituem o DNA ou RNA (adenina, guanina, citosina e timina ou uracila). Sua ordem específica corresponde a um conjunto específico de aminoácidos, formando assim uma macromolécula com função específica (proteínas, por exemplo).

No entanto, os genes são compostos de duas partes de diferentes funções, que são:

  • Éxons. A região do gene que contém o DNA codificador, ou seja, a sequência específica de bases nitrogenadas que permite a síntese de uma proteína.
  • Intrones. A região do gene que contém DNA não codificante, ou seja, não contém instruções para síntese protéica.

Um gene pode ter um número diferente de éxons e íntrons e, em alguns casos, como no DNA de organismos procarióticos (estruturalmente mais simples que o dos eucariotos), os genes não possuem íntrons.

Mutações genéticas

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O leão branco é o resultado de uma mutação genética do leão africano.

Durante o processo de transcrição da informação genética do DNA e sua recomposição em uma nova proteína ou também durante as etapas de duplicação e replicação do DNA na reprodução celular é possível, embora não muito comum, que ocorram erros.

Um aminoácido substitui outro dentro de uma proteína, como consequência, e dependendo do tipo de substituição e do local da macromolécula onde se encontra o aminoácido substituto, é possível que seja um erro inofensivo, ou que desencadeie doenças, doenças ou mesmo benefícios inesperados. Para este tipo de erros espontâneos Eles são conhecidos como mutações.

As mutações Eles ocorrem espontaneamente e desempenham um papel importante na herança e na evolução. Uma mutação pode dotar uma espécie de uma característica ideal para melhor se adaptar ao seu ambiente, sendo assim favorecida pela seleção natural, ou, pelo contrário, pode dotar-lhe uma característica desfavorável e levar à extinção.

Somente essas características positivas se espalham pela espécie, à medida que o indivíduo favorecido se reproduz mais do que os outros, dando eventualmente origem a uma nova espécie.

Genoma

O genoma é o conjunto de todos os genes contidos nos cromossomos, ou seja, a totalidade da informação genética de um indivíduo ou espécie determinados.

O genoma é também o genótipo, ou seja, a expressão invisível e hereditária que produz em grande parte os traços físicos e fisiológicos (o fenótipo). A origem deste termo vem da união de “gene” e “cromossomo”.

Nas células diplóides (2n), ou seja, nas quais existem pares de cromossomos homólogos, o genoma completo do organismo é encontrado em duas cópias inteiras, enquanto nas células haplóides (n) é encontrada apenas uma cópia.

Este último é o caso dos gametas ou células sexuais, que fornecem metade da carga genética de um novo indivíduo, completando-a com a do outro gameta (masculino e feminino) para construir um novo indivíduo geneticamente novo.

Engenharia genética e terapia genética

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A manipulação genética é utilizada na medicina e na indústria agrícola.

À medida que se aprende cada vez mais sobre o funcionamento dos genes, o genoma de espécies inteiras tem sido descodificado e ferramentas tecnológicas estão disponíveis para intervir na informação genética.

Atualmente nascem novas opções biotecnológicas, como a engenharia genética (ou manipulação genética) e a terapia genética, para citar dois casos famosos.

A engenharia genética busca a “programação” de organismos seres vivos manipulando (adição, exclusão, etc.) seu código genético. Para isso, utiliza-se a nanotecnologia ou alguns vírus geneticamente manipulados.

Assim, é possível obter espécies animais ou vegetais com fenótipo desejado, numa versão mais extrema de reprodução seletiva (algo que fazemos com animais domésticos). Engenharia genética desempenha um papel importante na indústria alimentar, na agricultura, na pecuáriaetc.

Por sua parte, A terapia genética é um método médico para atacar doenças incuráveis como câncer ou hereditário, como a síndrome de Wiskott-Aldrich. Consiste na inserção de elementos no genoma de um indivíduo, diretamente em suas células ou tecidos.

Por exemplo, no caso dos tumores, genes “suicidas” são introduzidos em células anormais que as levam à sua própria desintegração, fazendo com que o cancro se elimine através da reprodução. Essa técnica, porém, ainda está em fase experimental e/ou inicial.

Referências

  • “Gene” na Wikipédia.
  • “Mutação genética” na Wikipedia.
  • “O que são genes?” em Imegen.
  • “Genes” no MedlinePlus.
  • “Genes e cromossomos” no Manual MSD.
  • “O que é um gene?” en Genetics Home Reference da US National Library of Medicine.
  • “Genes vs. DNA vs. Cromossomos” (vídeo) na Scientific American.
  • “Gene (hereditariedade)” na Enciclopédia Britânica.